什麼是新生兒篩檢？

新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。篩檢的目的是在嬰兒出生後，早期發現患有先天代謝異常疾病的孩子，立即給予治療，使患病的孩子能正常發育，而不致造成終生不治的身、心障礙。

目前新生兒篩檢的六項疾病：先天性甲狀腺低能症
苯酮尿症
高胱氨酸尿症
半乳糖血症
葡萄糖-6-磷酸去氫瓷缺乏症（俗稱蠶豆症）
先天性腎上腺增生症           

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